罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。
一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。
枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。
局部骨转换失控，表现为骨质破坏与过度修复并存，导致骨骼肥大、变形及疼痛。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis
肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。
表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。